La colaboración de más de 100 equipos de investigadores de todo el mundo ha permitido avanzar un paso importante para conocer la influencia que tiene el ADN sobre los problemas de corazón. En concreto, este consorcio ha logrado identificar 13 nuevos marcadores genéticos relacionados con la enfermedad coronaria, lo que duplica la información que se manejaba hasta el momento. La enfermedad coronaria en concreto es el estrechamiento de los vasos que impide el suministro de los vasos que impide el suministro de sangre oxigenada al corazón. La influencia de la mayoría de los genes es independiente de otros factores de riesgo conocidos. Con este descubrimiento se duplica el número de genes descubiertos que tienen relación con esta enfermedad del corazón. En total, de los 23 genes conocidos que afectan a estas patologías, sólo media docena pueden ser asociados a factores de riesgo como el colesterol o la alta presión arterial.
"Esta unión ha hecho posible contar con la información de casi 140.000 individuos, una cifra muy superior a la que habitualmente se utiliza en este tipo de estudios. Eso ha elevado el poder estadístico y hemos podido
encontrar claves que en anteriores trabajos habían pasado desapercibidas", explicó al diario ELMUNDO.es Roberto Elosúa, coordinador del grupo de Investigación en Epidemiología y Genética Cardiovascular del Instituto Municipal de Investigación Médica-Hospital del Mar de Barcelona y uno de los firmantes del trabajo. "El grupo de investigadores examinó 10 veces más muestras que la mayor investigación realizada hasta ahora, de modo que hemos incrementado considerablemente el poder de detección de pequeñas variaciones genéticas", explicó Robert Roberts, de la Universidad de Ottawa (Canadá). "A partir de ahora nuestro trabajo debe orientarse a la comprensión de cómo funcionan estos genes y desarrollar un nuevo fármaco para actuar sobre ellos y para identificar a la gente que más beneficiaría de reducción del riesgo de padecer un ataque cardíaco y otros problemas de corazón".
Uno de los datos más llamativos de la investigación es que la mayor parte de las regiones cromosómicas localizadas estaban situadas en zonas del genoma que nunca antes se habían relacionado con la enfermedad coronaria. "Sólo tres de los 13 marcadores presentaban algún tipo de asociación con factores de riesgo cardiovascular tradicionales, como la hipertensión o el colesterol", apunta Elosúa.
Este dato "sorprendente", continúa el especialista, sugiere que "todavía conocemos poco sobre las causas de la enfermedad coronaria" y que son muchos los mecanismos fisiológicos que quedan por dilucidar.
De momento, saben que las variantes identificadas afectan por igual a hombres y mujeres y que su impacto individual no es muy elevado. "La conjunción de estos marcadores sí que es influyente. Hemos visto que en los casos en los que se acumulan varios, el riesgo cardiovascular llega a triplicarse", explica Elosúa.
Los investigadores demostraron que hasta el 40% de las enfermedades de las arterias coronarias pueden prevenirse controlando el colesterol y la presión arterial. También evitando el tabaco y otros hábitos de vida nocivos.
Confirmación
Además de encontrar nuevos marcadores, la investigación -denominada CARDIoGRAM- también ha confirmado la influencia que tienen sobre la enfermedad coronaria otras 10 regiones cromosómicas que se habían identificado previamente, un hallazgo que afianza la investigación en este campo.
Pese a todo, en las páginas de la revista 'Nature Genetics' los autores del trabajo reconocen que aún queda mucho que hacer. Según sus datos, las variaciones en el ADN identificadas hasta ahora explican un 10% de la carga genética de la enfermedad, es decir, tan sólo una pequeña parte de toda la información que esconde el genoma.
"El resto pueden ser variantes genéticas con mucho impacto pero muy poco frecuentes [por eso no se han localizado en los estudios de rastreo masivo], interacciones de genes o, muy probablemente, marcadores que sólo se expresan cuando se dan determinados factores ambientales", añade Elosúa, que ya trabaja en su futura identificación.
Asimismo lo expertos advierten que la mitad del riesgo de padecer un ataque del corazón se debe a factores genéticos.
La investigación en este tema es muy extensa. Precisamente en el mismo número de 'Nature Genetics' se publican otros dos trabajos que también ahondan en la relación entre los marcadores genéticos y la enfermedad cardiovascular.
(fuentes: ElMundo.es ; ElPais.com)
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